RIDA®GENE Factor II

Verwendungszweck:

Für die in-vitro Diagnostik. Mit dem RIDA®GENE Factor II Kit wird eine Punktmutation G zu A an Position 20210 im humanen Faktor II (Prothrombin)-Gen in genomischer DNA, die aus humanen EDTA-Vollblutproben isoliert wurde, mittels real-time PCR qualitativ nachgewiesen. Das RIDA®GENE Factor II Kit soll die Diagnose bei der Beurteilung von Patienten mit Verdacht auf venöse Thromboembolie unterstützen.

Allgemeines:

Thrombosen sind ein großes medizinisches Problem, das altersabhängig ansteigt. Ungefähr 1 von 100.000 Personen unter 40 Jahren erkrankt an einer venösen Thrombose. Diese Wahrscheinlichkeit steigt bei Personen über 75 Jahre auf 1 von 100 Personen pro Jahr. Faktor Il, ein Vitamin-K-abhängiges Glykoprotein, das eine entscheidende Rolle bei Blutgerinnung spielt, wird als Risikofaktor für Blutgerinnungsstörungen angesehen. Als zweithäufigster Gendefekt für die Vererbung von Thrombosen wird die Veränderung des Faktor II Gens genannt. Dieses Gen befindet sich auf Chromosom 11 und codiert für Prothrombin (Gerinnungsfaktor II). Eine Mutation in der 3‘ UTR des Faktor II Gens (G20210A) führt im Vergleich zum Wildtyp durch eine gesteigerte Expressionsrate bei heterozygoten Personen zu einem erhöhten Prothrombin-Level von 30 %, bei homozygoten Personen von 70 %. Diese Erhöhung des Prothrombinspiegels wird dabei als Risikofaktor definiert. Prothrombin wird anschließend bei Aktivierung durch Faktor X, Faktor V, Calcium und Phospholipide in seine enzymatisch aktive Form Thrombin (Faktor Ila) umgewandelt.
Das Faktor-Il-Variantengen kann auch mit anderen Krankheiten wie dem Myokardinfarkt oder Schwangerschaftsverlust assoziiert sein. Bei multiplen genetischen Risikofaktoren (z. B. Faktor-V-Leiden-Mutation, MTHFR-Variante, Protein-C-Mangel oder Protein-S-Mangel) oder bei Exposition gegenüber anderen Risikofaktoren wie Rauchen, Schwangerschaft, Übergewicht, orale Kontrazeptiva oder Immobilität erhöht sich die Anfälligkeit für Störungen.