RIDA®GENE Factor V

Verwendungszweck:

Für die in-vitro Diagnostik. Mit dem RIDA®GENE Factor V Kit wird eine Punktmutation G zu A an Position 1691 im humanen Faktor V-Gen (Factor V-Leiden Mutation) in genomischer DNA, die aus humanen EDTA-Vollblutproben isoliert wurde, mittels real-time PCR qualitativ nachgewiesen.
Das RIDA®GENE Factor V Kit soll die Diagnose bei der Beurteilung von Patienten mit Verdacht auf Thrombophilie unterstützen.

Allgemeines:

Thrombosen sind ein großes medizinisches Problem, das altersabhängig ansteigt. Ungefähr 1 von 100.000 Personen unter 40 Jahren erkrankt an einer venösen Thrombose. Diese Wahrscheinlichkeit steigt bei Personen über 75 Jahre auf 1 von 100 Personen pro Jahr. Faktor V Leiden gilt als der häufigste genetische Faktor, der in Verbindung mit der Entwicklung von venösen Thromboembolien beschrieben wird. Dabei handelt es sich um eine Punktmutation im Faktor V Gen an Position 1691, die zu einem Basenaustausch von G zu A führt. Daraus resultierend steht die Bindestelle für das aktivierte Protein C mit gerinnungshemmender Wirkung nicht mehr zur Verfügung (APC Resistenz) und Faktor V wird im Vergleich zum Wildtyp weniger abgebaut, was zu einem hyperkoagulablen Zustand führt. Faktor V Leiden ist weit verbreitet mit hoher Prävalenz in Europa und nahezu keinen Fällen in Asien und Afrika. Die Wahrscheinlichkeit, eine venöse Thrombose zu erleiden ist mit der genetischen Veränderung im Faktor V Gen um das 3 bis 8-fache höher, wenn diese Veränderung heterozygot vorliegt. Bei einer homozygoten Mutation an Position 1691 steigt die Wahrscheinlichkeit auf das 10 bis 80-fache. Darüber hinaus steigt in diesem Fall auch die Möglichkeit, eine venöse Thrombose im jungen Alter zu erleiden. Kommen zu dieser Mutation auch weitere Faktoren, wie z. B. eine Mutation im Faktor II Gen (G20210A), steigt zusätzlich das Risiko von wiederkehrenden Thrombosen.