RIDA®GENE Lac Intol

Verwendungszweck:

Für die in-vitro Diagnostik. Der RIDA®GENE Lac Intol Test, der auf dem Roche LightCycler® 480 II durchgeführt wird, ist eine multiplex real-time PCR zum qualitativen Nachweis und zur Differenzierung der Positionen C13910 & G22018 sowie deren mögliche SNPs (single nucleotide polymorphism) C13910T & G22018A im humanen MCM6 Gen aus humanen EDTA Vollblutproben von Personen mit Anzeichen und Symptomen einer Laktose Intoleranz.
Der RIDA®GENE Lac Intol Test ist zur Unterstützung der Diagnose bei Patienten mit Symptomen einer Laktose Intoleranz in Verbindung mit anderen klinischen Befunden und Laborbefunden vorgesehen.
Das Testergebnis sollte nicht als alleinige Grundlage für die Diagnose herangezogen werden.
Das Produkt ist für die professionelle Anwendung vorgesehen.

Allgemeines:

Laktose, ein Disaccharid bestehend aus Galaktose und Glukose, ist die Hauptenergiequelle der Milch beim Menschen und bei Tieren.
Die β-(1,4)-glykosidische Bindung kann durch das Enzym Laktase gespalten und so die Monosaccharide für die weitere Verwendung zur Verfügung gestellt werden. Die Spaltung und Adsorption findet im Dünndarm statt. Anschließend werden die Monosaccharide in das Innere der Epithelzellen (Enterozyten) transportiert. Die Menge an Laktase steigt im Laufe der Schwangerschaft und hat ihren Höchstwert wenige Tage nach der Geburt. Durch Regulatoren auf genetischer Ebene sinkt die Menge an Laktase im Laufe des Lebens. Allerdings sind 50 % der Laktase Aktivität ausreichend, um eine effektive Spaltung der Laktose zu erreichen. Kann Laktose nicht oder nur in geringen Mengen abgebaut werden, führt das zu einer erhöhten osmotischen Belastung und einer Steigerung des Wassergehaltes im Darm. Des Weiteren gelangt die Laktose in den Dickdarm, wo diese von Darmbakterien verarbeitet wird und so zur Produktion von kurzkettigen Fettsäuren und Gasen wie Wasserstoff, Kohlendioxid und Methan beiträgt. Das wiederum kann dann zu klinischen Symptomen wie Blähungen Schmerzen im Unterleib, Krämpfe und/oder postprandiales Völlegefühl, Aufstoßen, Durchfall und in einigen Fällen zu Verstopfungen, Übelkeit und Erbrechen führen. Das Gen, welches für die Laktase codiert, nennt sich LCT und befindet sich auf Chromosom 2. Das MCM6 (minichromosome maintenance complex component 6) Gen, welches sich ca. 14 kb upstream des Laktase Gens befindet, fungiert als Enhancer. Verschiedene Single Nucleotide Polymorphism (SNP) wie u. a. 13910 C/T und 22018 G/A in diesem Gen werden mit einer Laktase Persistenz in Verbindung gebracht. Diese Veränderung führen zu neuen Transkriptionsfaktor- Bindungsstellen und tragen so zu einer lebenslangen Expression des LCT Gens bei. Laktose Intoleranz ist damit keine Krankheit und hat eine globale Prävalenz von 57 % und mehr. Diese variiert von Region zu Region. In Europa mit einer durchschnittlichen Prävalenz von 28 % schwankt sie von 2 % in Skandinavien und 70 % auf Sizilien.