{"id":96682,"date":"2019-02-28T09:03:11","date_gmt":"2019-02-28T08:03:11","guid":{"rendered":"https:\/\/clinical.r-biopharm.com\/news\/seltenen-erkrankungen-auf-der-spur\/"},"modified":"2019-08-06T14:46:21","modified_gmt":"2019-08-06T12:46:21","slug":"seltenen-erkrankungen-auf-der-spur","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/devclinical.r-biopharm.com\/de\/news\/seltenen-erkrankungen-auf-der-spur\/","title":{"rendered":"Seltenen Erkrankungen auf der Spur"},"content":{"rendered":"
[vc_row][vc_column][vc_column_text css=“.vc_custom_1551340934532{margin-bottom: 0px !important;}“]F\u00fcnf Prozent der Menschen in Deutschland leiden an einer seltenen Erkrankung. Zum Tag der seltenen Erkrankungen am 28. Februar 2019 betrachten wir eine davon etwas genauer.<\/strong><\/p>\n

Als seltene Erkrankungen gelten nach EU-Definition Krankheiten, die weniger als einen von 2.000 Menschen betreffen. Rund 8.000 solcher Krankheiten sind beschrieben. Die meisten davon sind chronisch, f\u00fcr zahlreiche fehlen bislang Therapiem\u00f6glichkeiten und die Lebenserwartung ist oft gering. Bis die richtige Diagnose gestellt ist, durchleben Betroffene h\u00e4ufig einen langen Leidensweg. Die Ursache liegt bei rund 80 % der seltenen Erkrankungen in den Genen. Genetische Laborverfahren helfen dabei, die Genver\u00e4nderungen zu erkennen und fr\u00fchzeitig der Krankheit auf die Spur zu kommen.<\/p>\n

Hinter chronischen R\u00fcckenschmerzen kann eine seltene Erkrankung stecken<\/h3>\n

Ein Beispiel f\u00fcr eine seltene Erkrankung ist ankylosierende Spondylitis (AS), eine Krankheit, an der in Mitteleuropa 0,1 bis 0,2 Prozent der Bev\u00f6lkerung leiden. AS, auch als Morbus Bechterew bezeichnet, ist eine chronisch-entz\u00fcndliche rheumatische Erkrankung, die vor allem die Wirbels\u00e4ule betrifft. Sie \u00e4u\u00dfert sich durch chronische starke R\u00fcckenschmerzen, insbesondere in der zweiten Nachth\u00e4lfte, welche sich durch Bewegung bessern. Die Erkrankung verl\u00e4uft in Sch\u00fcben und f\u00fchrt zu einer zunehmenden Versteifung der Knochen und Gelenke. Bislang gibt es keine Heilung f\u00fcr AS, fr\u00fch erkannt kann der Krankheitsverlauf aber durch Physiotherapie und Krankengymnastik positiv beeinflusst werden.<\/p>\n

Laborgenetik unterst\u00fctzt die Diagnosestellung<\/h3>\n

Da die Symptome von AS unspezifisch sind, setzt sich die Diagnostik aus mehreren Bausteinen zusammen. Neben der k\u00f6rperlichen und bildgebenden Untersuchung (CT, MRT) kommt der Blutuntersuchung auf den Erbfaktor HLA-B27 eine wichtige Rolle zu. Patienten mit AS tragen h\u00e4ufig ein bestimmtes genetisches Merkmal, das Humane Leukozyten-Antigen-B27 (HLA-B27), das auf Chromosom 6 kodiert ist. Dieses Antigen \u00fcbernimmt regulatorische Aufgaben im Immunsystem und kommt in 5 – 10 % der gesunden deutschen Bev\u00f6lkerung, aber in \u00fcber 80 % der AS-Patienten vor. Der Nachweis des Erbmerkmals HLA-B27 beweist alleine nicht das Vorliegen einer AS-Erkrankung, der Befund gibt dem Arzt aber einen wichtigen zus\u00e4tzlichen Hinweis, ob bei dem Patienten eine AS wahrscheinlich ist.<\/p>\n

Der pathogene Mechanismus, durch den HLA-B27 eine erh\u00f6hte Anf\u00e4lligkeit f\u00fcr die Entwicklung rheumatischer Erkrankungen verursacht, ist trotz intensiver Forschungsarbeiten nach wie vor unbekannt. Weitere Forschung in diesem Bereich w\u00e4re w\u00fcnschenswert, denn von einem besseren Verst\u00e4ndnis dieses Mechanismus k\u00f6nnten vielleicht auch Menschen mit anderen Autoimmunerkrankungen profitieren.[\/vc_column_text][vc_cta h2=“Weitere Informationen“ shape=“square“ style=“flat“]\n