Autoimmunità

Le malattie del tessuto connettivo sono infiammazioni reumatiche sistemiche caratterizzate da un decorso cronico (malattie sistemiche del tessuto connettivo) che spesso manifestano sintomi sovrapposti (sindromi sovrapposte). Di seguito sono elencate le malattie del tessuto connettivo, per le quali i pazienti sono esaminati per la presenza di anticorpi anti-nucleo (ANA):

Le malattie autoimmuni epatiche primarie (AL) possono essere suddivise in:

I sintomi clinici di una AL sono simili ad altre patologie epatiche croniche e possono progredire in cirrosi epatica. Solo la diagnosi precoce e il trattamento possono prevenire questa degenerazione. Quasi il 15% dei casi di malattie epatiche croniche nasconde una patogenesi autoimmune, perciò la ricerca dei diversi anticorpi è di importanza fondamentale e di grande supporto per la diagnosi.

Scoperte di laboratorio sulle epatiti autoimmuni rivelano nel siero la presenza di anticorpi anti-nucleo (ANAs), anticorpi anti-F actina, anticorpi anti-microsomi epato-renali di tipo 1 (LKM-1) o anticorpi anti-citosol epatico 1 (anti-LC1). Gli anticorpi utili alla diagnosi di AIH vengono utilizzati per classificare le diverse forme di AIH e differenziarle dalla cirrosi biliare primaria (PBC).

La vasculite sistemica primitiva dei piccoli e medi vasi, di eziopatogenesi sconosciuta, è associata alla presenza di anticorpi citoplasmatici anti-neutrofili (ANCA). Esistono tre tipi di vasculiti associate agli ANCA e sono:

Più del 90% dei pazienti affetti da GPA e MPA sono positivi agli anticorpi ANCA. La maggior parte degli studi europei ha rilevato che nelle forme di MPA gli ANCA sono specifici per la mielo-perossidasi (MPO), mentre nelle forme di GPA predominano gli Ab anti Proteinase 3 (PR3). I pazienti affetti da EGPA sono positivi agli ANCA nel 50% dei casi, e si tratta prevalentemente di Ab anti MPO. Le vasculiti associate alla presenza di MPO-ANCA sono più comuni fra i cittadini giapponesi e cinesi, mentre quelle associate alla presenza di Ab PR3-ANCA sono più diffuse nella popolazione europea. Le glomerulonefriti sono più diffuse e severe nei pazienti affetti da vasculiti associate agli PR3-ANCA piuttosto che in soggetti con vasculiti associate agli MPO.

La malattia di Goodpasture è una glomerulonefrite, che può essere associata o meno a emorragia polmonare e che è caratterizzata dalla presenza di anticorpi circolanti anti-membrana basale del glomerulo (anti GMB). La diagnosi precoce e il trattamento di questa sindrome sono fondamentali per la buona prognosi della funzione renale. Qualche volta la malattia di Goodpasture può essere sovrapposta alle vasculiti sistemiche positive agli ANCA. Oltre agli anticorpi anti-GMB caratteristici della malattia, circa uno su tre pazienti risulta positivo anche agli ANCA. La positività agli ANCA spesso anticipa la manifestazione degli anticorpi anti-GBM di qualche mese o addirittura anni.